作业帮镰刀形细胞贫血症的直接原因是什么的结构发生了改变?
来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/04/30 04:48:08
镰刀形细胞贫血症的直接原因是什么的结构发生了改变?
镰刀形细胞贫血症的直接原因是什么的结构发生了改变?
镰刀形细胞贫血症的直接原因是什么的结构发生了改变?
血红蛋白分子结构异常
基因突变
镰刀形细胞性贫血症由β链基因点突变引起,属于隐性遗传。
该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细...
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镰刀形细胞性贫血症由β链基因点突变引起,属于隐性遗传。
该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤,坏死.在杂纯合子状态,镰刀状细胞则是由HbS,HbA杂合而成.患者从父母继承了一个正常的β基因和一个异常的β基因,与α组成HbS.这种患者HbS占20%~45%,其余为HsA.患者平时往往无症状,因HbS浓度低在一般情况下细胞并不变形.然而在特殊缺氧条件下,红细胞可能发生镰变,此类型往往不需要治疗,但应避免高山等缺氧环境.
此外该病目前没有特效治疗手段,主要靠输血维持,患者多在成年前死亡.此外就是应用基因诊断做出产前诊断,降低发病率.该病在美国黑人中发病率达14%.
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